Q78: Other osteochondrodysplasias
Q78.0: Osteogenesis imperfecta
Die Erkrankung ist erblich. Es können daher noch weitere Familienmitglieder betroffen sein. Bei der Erkrankung führt eine Veränderung im Erbgut dazu, dass ein bestimmtes Protein nicht richtig zusammengesetzt ist. Dieses Protein kommt in den Knochen und vielen anderen Geweben im Körper vor. Wenn dieses Protein nicht richtig zusammengesetzt ist, sind Knochen und Gewebe nicht so stabil wie normalerweise.
Bei dieser Erkrankung kommt es typischerweise häufiger zu Knochen-Brüchen als normalerweise. Die Knochen können auch verbogen sein. Muskeln und Gelenke können schmerzen. Die Zähne können ebenfalls betroffen sein. Sie nutzen sich dann schneller ab. Außerdem kann Schwerhörigkeit auftreten. Das Weiße in den Augen erscheint möglicherweise bläulich.
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